近日，器官衰竭防治国家重点实验室张福建教授课题组在国际临床医学的知名期刊JCI（IF:13.77）上发表关于Kank2 基因缺陷导致足细胞功能缺陷和家族性肾病综合征的原创性科研论文。在本项研究中，首先利用纯合子定位和全外显子测序技术，从患有家族性肾病综合症的病人中鉴定出kank1,kank2和kank4基因隐性突变。然后利用果蝇肾原细胞（与人肾单位相似）进行基因功能分析，证实果蝇kank蛋白通过调控细胞迁移来维持肾小球裂孔间隙隔膜的过滤结构和近端小管刷状缘重吸收的正常结构。该研究不仅丰富了我们对遗传性肾病综合征致病基因的认识，同时也为遗传性肾病综合征的临床分子诊断提供了新的靶点。该研究同时被Nature Reviews Nephrology做了专题评论，并获得了国内外的广泛关注。
论文名称：
Gee HY*, Zhang F*, Ashraf S, Kohl S, Sadowski CE, Vega-Warner V, Zhou W, Lovric S, Fang H, Nettleton M, Zhu JY, Hoefele J, Weber LT, Podracka L, Boor A, Fehrenbach H, Innis JW, Washburn J, Levy S, Lifton RP, Otto EA, Han Z, Hildebrandt F. KANK deficiency leads to podocyte dysfunction and nephrotic syndrome. Journal of Clinical Investigation. 2015; 125(6):2375-84. (IF=13.77) (* 共同第一作者)
